터너 증후군 약
터너 증후군은 여성에게 영향을 주는 임의의 유전적 질환이다.
통상 여성은 2개의 X염색체를 갖고 있다. 하지만 터너 증후군 여성에서는 이들 염색체 중 하나가 없거나 이상적이다.
적절한 치료와 지원으로 터너 증후군을 가진 소녀나 여성이 정상적이고 건강하고 생산적인 생활을 영위할 수 있다.
치료는 신체적 결함을 교정하고 사춘기를 초래하는 것을 돕는 것을 목적으로 한다.터너 증후군의 개념
터너 증후군은 여성에게 영향을 주는 임의의 유전적 질환이다. 주요 특징으로는 단신, 불임 등이 있다. 보통 암컷은 2개의 X염색체를 가지고 있다. 하지만 터너 증후군 여성들에게서 이들 염색체 중 하나가 빠지거나 이상하다. 사라진 유전자는 터너증후군 여성들에게서 발견되는 이상과 특징을 유발한다. 터너 증후군의 다른 이름으로는 단조증 X, 45X, 울리히 터너 증후군이 있다.
염색체의 이상 정도에 따라 질환의 영향과 심각도가 크게 다르다. 터너 증후군은 태어난 약 2,000명의 소녀 중 한 명에게 영향을 준다. 그러나 태어나기 전에 이러한 이상이 발생한다는 것은 일반적으로 생각하는 것보다 더 흔하다는 것을 의미할 수 있다. 더 이상 태아의 1%만이 생존하고 유산의 10%만이 이 염색체 이상을 갖고 있는 것으로 추정됐다.
터너 증후군 진단
이 상태는 다음과 같은 다양한 수명 단계에서 진단할 수 있다.출생 전(임시) – 대개 초음파 검사 중 양수(amnocentesis)를 수행하거나 이상이 있을 때 태어났을 때 – 특정한 신체적 특징 때문에 어린 시절 – 어린 소녀가 또래와 같은 속도로 자라지 않을 때 사춘기가 도래하지 않는 10대에게.불임 조사 중 – 성인기에.터너 증후군은 다음을 포함한 많은 검사를 통해 진단된다.양수체 및 초리온비즈샘플링(생년 전) 임상사 신체검사 심리적 및 교육적평가 혈액검사 및 염색체분석 유전자검사
터너 증후군 증상
터너 증후군의 가장 중요한 특징은 다음과 같다. 단신-평균 성인 키는 143cm(4’8인치) 난임-난소가 발달하지 않아 발생 선천성 심장결함-약 50%의 영향을 받은 여성에게서 공간인식 문제-수학 같은 과제에 대한 문제생리부전(아미노루아) 청각장애인이 중요하지 않은 기능에는 다음이 포함될 수 있다.유두가 넓고 오목한 흉목의 여분의 피부(“피부”) 부풀어 오른 손발의 팔꿈치 관절을 펴지 못하고 착색된 두툼한 손톱.낮은 머리
터너 증후군의 원인
유전자는 성장 발달 기능과 같은 지배적인 요소인 우리 몸의 청사진이다. 인간은 46개의 쌍체 염색체를 가지고 있으며 성별을 결정하는 2개의 성염색체와 다른 요소를 지시하는 44개의 염색체를 가지고 있다. 우리의 약 3만 개의 유전자가 이 미세한 사슬을 따라 구슬로 장식되어 있다.
보통 암컷은 2개의 X염색체를 가지고 있다. 하지만 터너 증후군 여성에서는 이들 염색체 중 하나가 없거나 이상적이다. 예를 들어 영향을 받은 염색체의 ‘팔’ 중 하나가 없어지거나 영향을 받은 염색체의 모양이 특이할 수 있다. 사라진 유전자는 이 질환과 관련된 이상과 증상의 범위를 유발한다. 사라진 유전자와 특정 문제 간의 직접적인 연관성은 아직 잘 파악되지 않고 있다.
터너 증후군의 합병증
고려할 필요가 있는 의학적 복잡성의 일부는 다음과 같다.선천성 심장 결함-심장의 다양한 구조는 자궁에서 정상적으로 발달하지 못할 수 있다. 이 중 일부는 스스로 교정하지만 다른 일부는 수술이 필요하다.청각장애-터너 증후군을 앓고 있는 여성은 어린 시절 귀 감염으로 인한 청각장애가 있을 수 있다. 이들은 또 청력신경의 퇴화로 인한 신경청각장애를 일으킬 수 있다.중이염(오티즘 매개체)-터너 증후군을 가진 여학생은 이관이 정상보다 좁아 귀 감염에 더 취약하다.고혈압(고혈압) – 이는 터너 증후군을 가진 10대와 성인 여성에게 더 자주 발생한다. 수술로 고칠 수 있는 대동맥(대동맥)의 좁기(고정맥)에 의한 것일 수도 있다. 그러나 종종 압력이 증가한 이유는 찾아보기 어렵다.신장-초음파 검사에서 신장에 구조적 이상이 나타날 수 있는데, 이런 차이는 통상 신장이 얼마나 잘 작동하는지에 영향을 미치지 않는다.갑상선 기능 및 당뇨병-터너 증후군을 가진 여성에서 제2형 당뇨병과 갑상선 질환 비율이 더 높다.
조기폐경이나 터너증후군 X염색체는 여성의 신체적 특성을 지시하기 때문에 유전자를 놓치면 성적 발달을 방해한다. 불임은 난소가 제대로 자라지 않아 발생한다. 난소는 조기 폐경을 거친다. 태어날 때 알이 몇 개 있을지도 모르지만 이들은 곧 퇴화한다. 터너증후군을 앓고 있는 여자아이 중 약 510%만이 자연적으로 월경을 하고 나머지는 호르몬 대체요법이 필요하다.
터너 증후군은 평생의 질병이다. 그러나 많은 치료 방법이 영향을 받은 소녀들과 여성들이 삶의 모든 면에서 그들의 잠재력에 도달할 수 있도록 돕기 위해 이용 가능하다. 치료는 신체적 결함을 교정하고 사춘기를 초래하는 것을 돕는 것을 목적으로 한다. 옵션 : 심장결함을 교정하는 수술키를 늘리기 위한 성장호르몬요법 월경을 촉발하는 호르몬 대체요법과 유방과 같은 2차 성징의 발달호르몬 수치 확인을 위한 정기적인 모니터링 정기적인 후속조치 및 의료상황관리 고혈압 등 합병증 관리를 위한 치료보조 생식
기억해야 할 것은 터너 증후군은 여성에게 영향을 주는 임의의 유전적 질환이다.통상 여성은 2개의 X염색체를 갖고 있다. 하지만 터너 증후군 여성에서는 이들 염색체 중 하나가 없거나 이상적이다.적절한 치료와 지원으로 터너 증후군을 가진 소녀나 여성이 정상적이고 건강하고 생산적인 생활을 영위할 수 있다.치료는 신체적 결함을 교정하고 사춘기를 초래하는 것을 돕는 것을 목적으로 한다.