오늘은 다운증후군의 원인에 대해 알아보도록 하겠습니다. 이 질병은 세계 어디서나 1천 명 중 1명꼴로 발병하는 흔한 염색체 이상 질환으로 알려져 있습니다. 한국에서도 이 때문에 병원을 찾는 환자 수가 작년에 2천 명 정도 된다고 합니다. 문제가 나타나는 이유는 체세포 염색체 중 21번이 정상보다 하나 더 많은 것으로 전해지고 있습니다.
지적 장애는 물론 선천성 심장병 등 다양한 합병증을 동반하는 특징을 가지고 있습니다. 최근에는 산전검사를 통해 초기부터 진단을 하고 치료를 진행하고 있지만 아직 완벽하게 고칠 수 있는 방법은 개발되지 않았습니다. 그럼 지금부터 이것에 대해 좀 더 구체적으로 살펴보겠습니다. 필요하신 분들께 유익한 내용이 되었으면 좋겠습니다.
다운증후군의 원인 삼염색체성 수정난세.포, 분, 열이 일어날 때 21번이 한 쌍이 아니라 세 개로 나뉘어 생기는 경우입니다. 95%가 여기에 해당하는데 어머니의 출산 연령과 관련이 있는 것으로 알려져 있습니다. 연령대가 높아질수록 이렇게 태어날 확률이 높아진다고 합니다.
전체 좌형 중 4%를 차지하고 있습니다. 산모의 나이에 상관없이 Robertsonian 전좌를 가지고 있는 부모에게서 유전되어 생기는 특성을 가지고 있다고 합니다.
모자이크형 전체의 1%를 차지하며 21번이 3개인 세포군, 정상 세포군이 함께 존재하는 형태입니다. 다른 유형에 비해 증상이나 특징이 비교적 약하기 때문에 예후가 괜찮습니다.
증상 – 머리가 작고 뒤가 납작해요.-목이 짧고 뒷머리에 주름이 약간 생기지만 자라면서 서서히 없어집니다.-목소리가 다소 저음으로 발음이 명확하지 않고 언어력이 느린 편입니다.- 손과 발가락 사이에 피부가 접혀 있고 발가락이 짧고 첫째, 둘째 사이가 많이 벌어져 있습니다.콧날이 낮아서 얼굴이 납작해 보여요.-눈 가장자리는 위로 들어올리고 눈 안쪽은 접혀 있어 미간이 넓습니다.- 근력 저하가 있고 관절 과굴절이 나타납니다.-혀가크고입을벌린채로있기때문에조금앞에혀가나와있습니다.-귀가 작고 귀 주위는 접혀 있습니다. 귀 구조가 조금 변형되어 있어 낮게 붙어 있기도 합니다.
다운증 검사
1차 기형아 검사 임신 10~14주 사이 혈액 채취를 하고 PAPP-A, Freeb-HCG 두 가지 표지물질 측정을 하여 다운증후군 60%, 추가로 초음파를 통해 태아 목 투명대를 체크하여 80% 다운증후군 선별을 하는 검사입니다. 초기에는 신경관 결손을 판단할 수 없기 때문에 이를 검진하기 위해 중기에 혈청 AFP 검사를 실시합니다.
2차 기형아 검사 15~22주에 혈액을 채취하여 혈액 내에 있는 AFP, uE3, HCG, inhibin-A의 4가지 표지물질을 측정하여 선별하는 방식입니다. 약 80%의 다운증, 신경관 결손 태아를 찾을 수 있습니다. 1~2차를 순차적으로 시행하면 발견 확률이 93%에 이른다고 합니다.
100% 확진되는 것이 아니라 위험도를 분석하는 것이기 때문에 고위험 판정을 받았다 하더라도 실제 이상이 있는 경우는 3% 정도가 되기 때문에 융모막, 양수, 정밀 초음파를 통해 추가적인 확인이 필요합니다.
대처법
아직 이 문제를 제대로 갚을 방법은 존재하지 않습니다. 대신 이와 관련된 신체, 발달장애를 고쳐 아이의 성장을 돕고 평균 수명을 늘릴 수 있습니다. 전문가의 조언을 받아 잘 대처하고 있는가. 계획을 어떻게 세워야 하는지 도움을 받는 것을 추천합니다.
선천성 심장질환, 소화기질환이 있으면 수술을 실시하여 교정하고, 그 밖에 물리 및 특수치료를 실시하여 아이가 본인의 능력을 최대한 발휘할 수 있도록 도와야 합니다. 외부적 자극에 민감하게 반응하고 훈련으로 근육 조절이 가능하며 특수교육으로 지능을 발달시킬 수 있습니다.
학교를 다니면서 사회성, 행동기술 등을 배우는데 이를 통해 타인의 도움을 받지 않고 살아가는 기본기술을 습득할 수 있습니다. 특수교육 담당 전문가 신체 트러블을 치료하기 위해 조기 교정, 치료가 중요하다는 점을 인지해야만 긍정적인 예후를 기대할 수 있습니다.
지금까지 다운증후군에 대해서 정리를 해봤는데요. 궁금한 사항이라면 위에서 알려드린 내용을 참고해보죠. 그럼 오늘 준비한 사항은 여기까지 하고 끝내겠습니다.