▲클라인펠터 증후군의 의미=1942년 해리 클라인펠터(Harry Klinefelter)가 기재한 성염색체 이상증후군. 유전병의 일종이다.
클라인펠터 증후군의 원인 터너증후군, 다운증후군과 함께 대표적인 이성염색체 이상으로 인한 질병으로 알려져 있다. 성염색체 배열이 정상적인 남성처럼 XY가 아닌 XXY를 갖는다. 드물게 XXY, XXY, XXXY 등을 이루기도 한다.#
의학 이론상으로는 정상적인 XY 수정란이 깨지는[1]보다 낮은 확률로 클라인펠터 증후군에서도 일란성 남녀 쌍둥이가 가능하다. 심지어 매우 희박한 확률이지만 양성 모두 정상적으로 나오는 것도 이론상으로는 가능하다.[2] 그러나 현재까지 발견된 사례는 없다.클라인펠터 증후군의 주요 증상은 작은 고환, 여성형 유방증, 무정자증, 불임, 지능 저하 등이다. 호르몬 주사로 일부 치료가 가능하다. 과거 생존한 신생아 남아 1,000명 중 1명이었지만 최근에는 내분비계 장애물질(환경호르몬)이나 첫 임신 연령이 점점 높아지는 이유로 500명 중 1명으로 늘었다고 한다.[3]
뇌하수체기능저하증이나 성선기능저하증 등 내분비계 질환이 동반되므로 최대한 빨리 진단해 치료를 받는 것이 좋다. 하지만 클라인펠터 증후군은 다른 이성염색체 비분리 질환보다는 외관적으로 이상 증상이 적어 빨리 진단하기 어렵다는 문제가 있다. 2차 성징이 일어나지 않고 병원에 가서 발견하는 경우는 빠른 경우이며 징병검사에서 이상이 발견되거나 불임으로 인해 검사 후 발견되는 경우도 있다. 이렇게 되면 치료 시기가 늦어진다.
성호르몬이 활발해지는 사춘기가 오기 이전에는 진단이 어렵고 염색체 배열이 비정상적이어서 또래에 비해 지능 발달이 느린 편이다. [4] 무조건 심각한 장애를 보이는 것은 아니기 때문에 일반 남성으로 생활하다가 아내가 임신을 못해 병원을 찾아 증상을 아는 사람도 종종 있다고 한다.
미세다중수술로 고환에서 정자를 찾으면 시험관에서 아이를 낳을 수는 있지만 클라인펠터증후군에서 정자를 찾을 확률은 3%, 시험관에 성공해 아이까지 낳을 확률은 1%에 불과한 것으로 알려졌다. 그래도 사례는 종종 있다. 자손의 이상 유무나 비율은 클라인펠터가 자신의 자녀를 둔 사례가 많지 않아 이론상 확률이 실제로 확인되지 않은 것 같고 사례를 맡은 경험이 있는 의사는 유전되지 않는다고 보는 것 같다.[5] 다만 이론상으로는 아이를 낳는 데 성공하면 유전자 이상이 없는 아이일 확률은 50%로 각 25% 확률로 아들은 클라인펠터가, 딸은 초여성이 될 수 있지만 초여성은 사실상 정상이므로[6] 보통 딸이면 더 안심하는 경향이 있다. 클라인펠터 증후군이 아이를 갖는 것이 가능한 경우는 채취된 정자의 수도 극히 적고 질도 불량해 통상 시험관에 성공했더라도 사전배아염색체 검사까지는 진행하지 못하는 경우가 많다.[7] 만약 사전배아염색체 검사를 하지 않아도 유전이 거의 되지 않을 경우 염색체 이상이 있는 배아가 정상배아보다 착상이나 분열이 어렵고 정상배아가 무사히 임신해 태어날 확률이 높기 때문에 태어나기 어려울 뿐 실제 태어나는 아이는 정상일 확률이 높다고 추측할 수 있다.
클라인펠터 증후군 생활
약간의 여성화된 신체적 요건에 따라 트랜스젠더가 되기도 한다. 하지만 보통 사람이 염색체나 호르몬 검사를 하는 경우는 거의 없기 때문에 평생 병이 있는지도 모르고 사는 경우도 많다.
영화배우 캐롤라인 코시가 클라인펠터 증후군 변종인 XXY 염색체를 갖고 태어났지만 성전환 수술로 여성이 됐다.
징병검사에서 5급 전시근로역 판정을 받고 민방위 훈련만 받는다.
고등학교 생명과학 과목에서는 터너 증후군과 함께 스테디셀러인 문제토픽이라고 한다.[8] 요즘은 부모가 색맹 유전자를 갖고 있어 부모는 정상이지만 아이는 클라인펠터 증후군에 적록색맹의 가혹한 문제도 출제된다. 이 경우는 모친이 색맹보 인자이고 감수 제2분열로 비분리가 일어나 X’X’Y가 된 경우.
소설 링 시리즈의 야마무라 사다코는 클라인펠터 증후군이 아닌 자웅동체(hermaphrodite)로 소설에도 나온다. 다시 말해 인터섹스의 경우다. 인터섹스로 분류되는 사람들 중에는 불완전한 남성 성기만 가진 클라인펠터 증후군뿐만 아니라 불완전한 여성 성기만 가진 터너 증후군, 안드로겐 불감성 증후군 등이 있다. 다만 클라인펠터증후군 등 성염색체 이상의 경우는 인터섹스 카테고리에서 제외될 수 있다. 좁은 의미의 인터섹스는 반음양으로 불완전한 남성 및 여성 성기를 모두 갖고 있는 것이다.
삼색 고양이는 대체로 암컷이 많지만 드물게 수컷이 나오는 경우가 있다. 고양이의 털색(정확히 기미의 개수)은 X염색체에 있기 때문에 X염색체가 2개 있어야 흰색 바탕에 2개의 기미가 있는 형태가 되는데 수컷이 3색일 경우 염색체 배열이 XXY로 클라인펠터증후군에 속해 감수분열이 불가능해지므로 번식을 하는 것이 불가능에 가깝다.